Il 20 e 21 giugno prossimo si svolgerà a Roma il convegno nazionale di UNITI, l’associazione dei pazienti con ittiosi, una patologia sconosciuta a molti, ma a volte molto invalidante per la persona, sia a livello fisico sia psicologico.
Scrivere ittiosi è come scrivere psoriasi, ovvero una sola parola per raggruppare una varietà di manifestazioni cliniche, tutte congenite. Infatti, le ittiosi fanno parte del capitolo della dermatologia che descrive le genodermatosi, le malattie dermatologiche caratterizzate da un preciso difetto genetico.
Semplificando molto, se volessi fare un paragone, potrei scrivere che nella psoriasi è presente un’accelerazione nella replicazione della pelle che velocemente si rinnova e desquama mentre nelle ittiosi il ricambio, il rinnovamento della pelle, segue un ritmo sostanzialmente normale, simile a quello di una persona sana, ma è difficoltosa la desquamazione.
In altre parole, i soggetti con ittiosi faticano ad eliminare le cellule morte dell’epidermide, quelle che ognuno di noi lascia tra le lenzuola del letto, tanto amate dagli acari della polvere…
Proprio per questo motivo la pelle delle persone con ittiosi presenta un aspetto squamoso, simile alle scaglie del pesce, da cui deriva il nome della malattia (dal greco ichthys – pesce).
Le varianti cliniche dell’ittiosi
Le varianti cliniche sono molteplici:
- ittiosi volgare – è la forma clinica più comune, si manifesta dopo il primo trimestre di vita con la presenza di squame fini e biancastre, localizzate al viso, al tronco e alle superfici estensorie degli arti. Tende a migliorare d’estate e nell’età adulta
- ittiosi X linked – dovuta ad un difetto genetico presente sul cromosoma X e si manifesta solo nei soggetti di sesso maschile
- ittiosi congenite non bollose – relativamente rare, si manifestano in un neonato ogni 200.000, sono caratterizzate da quadri clinici anche drammatici. Il neonato può essere avvolto da una vera e propria membrana, un involucro di pelle spessa che tende a staccarsi nei giorni seguenti la nascita. Successivamente, i neonati presentano una pelle eritematosa e sono quasi sempre presenti alterazioni a carico delle unghie. Il feto arlecchino è la forma più grave di ittiosi congenita non bollosa, in cui il neonato è avvolto da una corazza di pelle spessa, priva di elasticità che comprime l’addome e il torace del piccolo, letale già nei primi giorni di vita. Il drammatico quadro clinico neonatale si completa con particolari malformazioni a carico dei bulbi oculari e delle labbra.
- eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita – molto rara, si manifesta in un neonato ogni 300.000. E’ presente alla nascita un intenso e diffuso rossore su tutto il corpo, poi compaiono delle bolle che rompendosi favoriscono la formazione di erosioni della pelle. Infine, nel corso della vita si manifestano ispessimenti verrucosi di colore grigio scuro, localizzati ai gomiti, alle ginocchia, alle caviglie e ai polsi.
La terapia dell’ittiosi
Eccezion fatta per gli ultimi due quadri clinici descritti, che richiedono un particolare trattamento medico, nelle forme più comuni è necessario usare trattamenti cosmetici che devono favorire sia l’esfoliazione della pelle sia l’idratazione.
In particolare, nelle forme lievi possono essere usati topici contenti urea al 10-12% oppure acido lattico al 5-10% da applicare preferibilmente dopo un bagno emolliente.
E’ controindicato, sia nel lattante sia nel bambino, l’applicazione topica di prodotti contenenti acido salicilico perché usati ripetutamente potrebbero favorire un’intossicazione, nota con il nome di salicilismo.
Al contrario, le terapie delle forme gravi di ittiosi, tipo l’eritrodermia congenita ittiosiforme bollosa, devono essere integrate con trattamenti sistemici. Attualmente, l’acitretina è il farmaco maggiormente utilizzato, appartiene alla famiglia dei retinoidi e deve essere somministrato in base al peso del paziente.
Quest’ultimo trattamento richiede la prescrizione medica, sistematici controlli clinici per valutare il decorso della malattia e la valutazione periodica degli esami del sangue per valutare soprattutto gli indici di funzionalità renale, epatica e l’assetto lipidico del paziente.
Rimuoviamo le squame della nostra indifferenza per conoscere l’ittiosi e non rimanere muti come pesci!
